miércoles, 4 de febrero de 2009

viernes, 30 de enero de 2009

Tratamiento de la enfermedad de huntington

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.
Existe la necesidad progresiva de asistencia y supervisión progresivas y finalmente se puede requerir atención durante las 24 horas.

jueves, 29 de enero de 2009

Síntomas de la enfermedad de huntington

  1. Movimientos anormales e inusuales
    girar la cabeza para desplazar la mirada
    movimientos faciales, incluyendo muecas
    movimientos lentos e incontrolables
    movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
    marcha inestable
  2. Cambios de comportamiento
    comportamientos antisociales
    alucinaciones
    irritabilidad
    malhumor
    inquietud o impaciencia
    paranoia
    psicosis
  3. Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
    pérdida de la memoria
    pérdida del juicio
    cambios en el lenguaje
    cambios de personalidad
    desorientación o confusión
  4. Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
    Ansiedad, estrés y tensión
    dificultad para deglutir
    deterioro del lenguaje
  5. En los niños:
    rigidez
    movimientos lentos
    temblor

miércoles, 28 de enero de 2009

Definición y causas de la enfermedad de huntington

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de comienzo en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos común y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

martes, 27 de enero de 2009

Investigaciones sobre ALS

Investigadores estadounidenses encontraron una relación genética entre la enfermedad de Lou Gehrig y una enfermedad similar en perros y señalan que su hallazgo podría conducir a terapias tanto en humanos como en perros.
La enfermedad de Lou Gehrig (esclerosis lateral amiotrófica o LSA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta los sistemas nerviosos central y periférico. Causa atrofia muscular progresiva y debilidad, lo que provoca parálisis y muerte. No tiene cura. Hay una enfermedad similar en perros llamada mielopatía degenerativa (DM, por sus siglas en inglés).
Una mutación genética que causa la LSA en humanos es la misma que causa la DM en perros, de acuerdo con los investigadores de la Universidad de Missouri, en Columbia, Missouri, y del Instituto Broad en Cambridge, en Massachusetts. Lo que significa que los perros podrían ser usados para probar tratamientos para la LSA, de acuerdo con un comunicado de prensa de la universidad.
El estudio fue publicado en la edición de esta semana de Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Los perros con DM son más propensos a ofrecer a los científicos un modelo animal más confiable para la LSA", dijo en el comunicado de prensa Joan Coates, neuróloga veterinaria y profesora asociada de medicina veterinaria y cirugía del Colegio de medicina veterinaria de Missouri. "También, este descubrimiento despejará el camino para las pruebas de ADN que ayudarán a los criadores de perros a evitar la DM en el futuro.
Hasta ahora, la investigación de la LSA se ha basado ampliamente en roedores modificados genéticamente para que expresaran la mutación del gen SOD1, que causa la enfermedad. Pero la mutación SOD1 ocurre de forma natural en perros con DM, lo que significa que ofrece un modelo más preciso para la LSA en humanos.
"En comparación con el modelo de roedores para la LSA; los perros con DM son más similares a las personas en cuanto a tamaño, estructura, complejidad del sistema nervioso y duración de la enfermedad", dijo en el comunicado de prensa Gary Johnson, profesor asociado de patobiología veterinaria de Misurí. "Los resultados de los ensayos clínicos realizados con perros afectados por DM pueden predecir mejor la eficacia de las intervenciones terapéuticas para tratar la LSA en humanos".

Tratamiento de ALS

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una Red de Atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

lunes, 26 de enero de 2009

Síntomas de ALS

La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar poblemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
Como ya se ha indicado, en ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.