miércoles, 28 de enero de 2009

Definición y causas de la enfermedad de huntington

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de comienzo en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos común y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

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